【橙訊】罕見病這名稱對香港人並不陌生，目前全球已知的罕見病約有8千多種，不少罕見病是由遺傳的基因缺陷或突變導致，發病年齡因人因病而異，當中不少由年幼時已經發病，由於不少罕見病幾乎是終生無法痊癒，身為家長或照顧者，壓力非一般外人道。 

「生了這個小朋友後，很多東西就改變，性格亦改變，以前是我行我素，不理別人感受，喜歡自由自在，不喜被管束，直至我生了這個小朋友後，我知道自己有很大責任，要照顧這個罕見病的小朋友。」這位媽媽的十三歲兒子卓東，正正是罕見病俗稱DMD的杜興氏肌肉萎靡症患者。 

卓東媽媽幾乎是二十四小時照顧患罕見病的兒子。

6個月大轉身難 多番檢查終確診

卓東媽媽指，早在卓東6個月大時，醫生已留意到他轉身很慢，與一般小朋友不同，隨時日漸長，情況更加明顯。「年幼時與一般小朋友沒分別，但走路很易跌倒，每次行路就仆倒，幼稚園時膝蓋都是受傷…額頭每每都是瘀傷。」

由於卓東長得胖胖，當時她還以為是肥胖，所以動作較笨拙，但經醫生不斷檢查，直至轉介到遺傳科後，才證實患上DMD。「知道後即時在醫院哭出來，嫲嫲(奶奶)及爸爸(丈夫)都在，我們三個一齊哭。之後囝囝走過來說，媽咪妳為何哭出來，他安慰我，當時真的很難受，接受不了。」而另一個打擊則是經醫生逐一檢查家族成員後，證實她是帶有DMD的基因，所以才遺傳給卓東。

 DMD是一種嚴重且漸進式的肌肉萎縮疾病，大多數病童在約8至10歲開始需要使用輪椅，而進入青春期後，更需在晚間使用輔助呼吸機和服用心臟藥物，隨著身體肌力明顯減弱，甚至出現脊柱側彎和關節攣縮。目前DMD沒有藥物治療，只能靠定期口服類固醇，減慢運動功能惡化。

對於這種循序漸進地惡化的病症，卓東媽媽其實早有心理準備，知道將來照顧上可能更加困難。至於卓東情況，其職業治療師譚潔雯表示，卓東已經踏入中期，再後期連活動亦有困難。由於卓東很多肌肉已無力，現時只能透過一些拉展運動，令其肌肉放鬆。

卓東由於肌肉退化，日常要透過治療協助。

在卓東確診患DMD後，卓東媽媽一直全職照顧卓東，直至卓東入讀特殊學校紅十字會甘迺迪中心，她為了解卓東校內生活，索性在校內工作，亦多了機會與其他特殊學生家長溝通，交流如何照顧這類小朋友。不過生活上的照顧，始終不及承受別人眼光般難受，尤其對方是親友。 

親友言語傷害比照顧更難受 「難道我很想生這樣的小朋友」

在卓東年幼時，由於尚未編配公屋，卓東一家三口要與丈夫的家人同住，人多擠在同一空間，爭執在所難免，有次有爭廁問題，親友言語間責備卓東，就令她非常難受。「我好唔開心，很難受，對我小朋友很差，對阿東真的很差。難道我很想生這樣的小朋友，被人這樣的話真的很不開心，因為他(親友)的兒子正常，我的兒子不正常，當時我經常怪自己生的兒子有罕見病，他沒有，不會明白我的感受。」 

卓東媽媽覺得，除了照顧壓力，亦要承受外界甚至自己親友的眼光。

至於11歲的Kelly，則是另一種罕見病XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症)的患者，亦即俗稱的軟骨病。病症會影響到患者的身體骨骼生長。Kelly未獲關愛基金全額資助打針前，只能依靠手術及食藥改善病情，但由於資助規定認為，一旦受助者踏入青春期，骨齡成熟，再施針亦功效不大，資助便停止，這規定令她與家人都非常擔心。 

軟骨症媽媽擔心女兒發育完成失藥物資助 

「媽媽跟我講過，如果來月經，之後就不能再打針了…會害怕，因為如果不能打針的話，就要不停地做手術，還要吃藥。」Kelly媽媽亦坦言現時最擔心是停止資助後情況，「我沒有辦法支付這筆錢，不是一個普通人可以支付得起的。」「我女兒打的針真的很貴，一年要幾百萬港幣，每一針要十二多萬元…打針是我最後一個救命稻草，我不敢去想，（停針）之後會發生什麽，我沒有膽去想。」 

每個家長都希望子女成長，但因為資助問題，Kelly的成長反而令媽媽帶來擔憂。「她是發育得慢，但不是完全停止的。」她直言希望就算kelly完全停止發育或者穩定後，亦能繼續打針，「因為我是真的害怕，她（停針後）要無限期做手術。」 

Kelly媽媽最擔心若停止資助打針，將來Kelly可能又要面臨不斷的手術。

有關注團體認為，外界一直忽視罕見病患者家人或照顧者所承受壓力問題。本身亦患有眼睛罕見病的香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，現時在罕見病有藥物治療只有百分之五左右，據科學界找到的罕見病超過8000種，但有藥物治療只有約500種，比例並不高。

罕見病家屬承受多方壓力 坊間無針對性支援 

他認為，罕見病家長或照顧者，遇到的問題有多方面。首先是資訊不足，子女病情如何，應如何照顧護理，適宜或不宜食物，現時坊間都沒有相關資訊。另外，不少罕見病是子女年幼時出現，但診斷過程並不容易，家長往往要帶小朋友看不同專科，有時多達10多個，花了數年時間亦未必診斷到病症。 

曾建平認為現時坊間對罕見病照顧者一定欠缺針對性的支援。

另一個是治療，因為即使診斷到罕見病，但目前用到罕見病的藥物不超過百分之五，如沒有特定針對的藥，醫生只能處方舒緩病徵的藥物。因為罕見病藥物開發成本很高，但市場就很小，藥價普遍是很高，患者一年用藥費用超過一百萬元亦很普遍，如果沒有醫管局或關愛基金資助，一般家庭甚至中產家庭，都未必可以長期使用這些藥物。 

曾建平認為，作為照顧者，他們差不多是24小時無間斷照顧有罕見病的小朋友，在體力、精神都承受壓力，而父母當中其中一人要全職照顧而不能工作，經濟上亦有壓力，這些都是外人未必可以理解。

至於支援機構，曾形容並非沒有，只是不夠全面。例如社會福利署或社會服務機構，都有不同照顧者支援計劃，但這些計劃是否能針對性，解決到罕見病照顧者的需要，這方面未必做得到。

圖：橙新聞

編輯：Mars、Laura 

拍攝：Karl