【橙訊】罕見病這名稱對香港人並不陌生,目前全球已知的罕見病約有8千多種,不少罕見病是由遺傳的基因缺陷或突變導致,發病年齡因人因病而異,當中不少由年幼時已經發病,由於不少罕見病幾乎是終生無法痊癒,身為家長或照顧者,壓力非一般外人道。
「生了這個小朋友後,很多東西就改變,性格亦改變,以前是我行我素,不理別人感受,喜歡自由自在,不喜被管束,直至我生了這個小朋友後,我知道自己有很大責任,要照顧這個罕見病的小朋友。」這位媽媽的十三歲兒子卓東,正正是罕見病俗稱DMD的杜興氏肌肉萎靡症患者。
卓東媽媽幾乎是二十四小時照顧患罕見病的兒子。
6個月大轉身難 多番檢查終確診
卓東媽媽指,早在卓東6個月大時,醫生已留意到他轉身很慢,與一般小朋友不同,隨時日漸長,情況更加明顯。「年幼時與一般小朋友沒分別,但走路很易跌倒,每次行路就仆倒,幼稚園時膝蓋都是受傷…額頭每每都是瘀傷。」
由於卓東長得胖胖,當時她還以為是肥胖,所以動作較笨拙,但經醫生不斷檢查,直至轉介到遺傳科後,才證實患上DMD。「知道後即時在醫院哭出來,嫲嫲(奶奶)及爸爸(丈夫)都在,我們三個一齊哭。之後囝囝走過來說,媽咪妳為何哭出來,他安慰我,當時真的很難受,接受不了。」而另一個打擊則是經醫生逐一檢查家族成員後,證實她是帶有DMD的基因,所以才遺傳給卓東。
DMD是一種嚴重且漸進式的肌肉萎縮疾病,大多數病童在約8至10歲開始需要使用輪椅,而進入青春期後,更需在晚間使用輔助呼吸機和服用心臟藥物,隨著身體肌力明顯減弱,甚至出現脊柱側彎和關節攣縮。目前DMD沒有藥物治療,只能靠定期口服類固醇,減慢運動功能惡化。
對於這種循序漸進地惡化的病症,卓東媽媽其實早有心理準備,知道將來照顧上可能更加困難。至於卓東情況,其職業治療師譚潔雯表示,卓東已經踏入中期,再後期連活動亦有困難。由於卓東很多肌肉已無力,現時只能透過一些拉展運動,令其肌肉放鬆。
卓東由於肌肉退化,日常要透過治療協助。
在卓東確診患DMD後,卓東媽媽一直全職照顧卓東,直至卓東入讀特殊學校紅十字會甘迺迪中心,她為了解卓東校內生活,索性在校內工作,亦多了機會與其他特殊學生家長溝通,交流如何照顧這類小朋友。不過生活上的照顧,始終不及承受別人眼光般難受,尤其對方是親友。
親友言語傷害比照顧更難受 「難道我很想生這樣的小朋友」
在卓東年幼時,由於尚未編配公屋,卓東一家三口要與丈夫的家人同住,人多擠在同一空間,爭執在所難免,有次有爭廁問題,親友言語間責備卓東,就令她非常難受。「我好唔開心,很難受,對我小朋友很差,對阿東真的很差。難道我很想生這樣的小朋友,被人這樣的話真的很不開心,因為他(親友)的兒子正常,我的兒子不正常,當時我經常怪自己生的兒子有罕見病,他沒有,不會明白我的感受。」
卓東媽媽覺得,除了照顧壓力,亦要承受外界甚至自己親友的眼光。
至於11歲的Kelly,則是另一種罕見病XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症)的患者,亦即俗稱的軟骨病。病症會影響到患者的身體骨骼生長。Kelly未獲關愛基金全額資助打針前,只能依靠手術及食藥改善病情,但由於資助規定認為,一旦受助者踏入青春期,骨齡成熟,再施針亦功效不大,資助便停止,這規定令她與家人都非常擔心。
軟骨症媽媽擔心女兒發育完成失藥物資助
「媽媽跟我講過,如果來月經,之後就不能再打針了…會害怕,因為如果不能打針的話,就要不停地做手術,還要吃藥。」Kelly媽媽亦坦言現時最擔心是停止資助後情況,「我沒有辦法支付這筆錢,不是一個普通人可以支付得起的。」「我女兒打的針真的很貴,一年要幾百萬港幣,每一針要十二多萬元…打針是我最後一個救命稻草,我不敢去想,(停針)之後會發生什麽,我沒有膽去想。」
每個家長都希望子女成長,但因為資助問題,Kelly的成長反而令媽媽帶來擔憂。「她是發育得慢,但不是完全停止的。」她直言希望就算kelly完全停止發育或者穩定後,亦能繼續打針,「因為我是真的害怕,她(停針後)要無限期做手術。」
Kelly媽媽最擔心若停止資助打針,將來Kelly可能又要面臨不斷的手術。
有關注團體認為,外界一直忽視罕見病患者家人或照顧者所承受壓力問題。本身亦患有眼睛罕見病的香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示,現時在罕見病有藥物治療只有百分之五左右,據科學界找到的罕見病超過8000種,但有藥物治療只有約500種,比例並不高。
罕見病家屬承受多方壓力 坊間無針對性支援
他認為,罕見病家長或照顧者,遇到的問題有多方面。首先是資訊不足,子女病情如何,應如何照顧護理,適宜或不宜食物,現時坊間都沒有相關資訊。另外,不少罕見病是子女年幼時出現,但診斷過程並不容易,家長往往要帶小朋友看不同專科,有時多達10多個,花了數年時間亦未必診斷到病症。
曾建平認為現時坊間對罕見病照顧者一定欠缺針對性的支援。
另一個是治療,因為即使診斷到罕見病,但目前用到罕見病的藥物不超過百分之五,如沒有特定針對的藥,醫生只能處方舒緩病徵的藥物。因為罕見病藥物開發成本很高,但市場就很小,藥價普遍是很高,患者一年用藥費用超過一百萬元亦很普遍,如果沒有醫管局或關愛基金資助,一般家庭甚至中產家庭,都未必可以長期使用這些藥物。
曾建平認為,作為照顧者,他們差不多是24小時無間斷照顧有罕見病的小朋友,在體力、精神都承受壓力,而父母當中其中一人要全職照顧而不能工作,經濟上亦有壓力,這些都是外人未必可以理解。
至於支援機構,曾形容並非沒有,只是不夠全面。例如社會福利署或社會服務機構,都有不同照顧者支援計劃,但這些計劃是否能針對性,解決到罕見病照顧者的需要,這方面未必做得到。
圖:橙新聞
編輯:Mars、Laura
拍攝:Karl
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